Scoperta una mutazione genetica che causa la sclerosi multipla || Intesa Universitaria

Per la prima volta è stata identificata una mutazione genetica che può essere direttamente collegata allo sviluppo della sclerosi multipla (SM). Sebbene la mutazione sia rara anche fra le persone colpite da questa malattia, la sua scoperta consentirà lo sviluppo di modelli cellulari e animali per la sclerosi multipla che siano fisiologicamente affini alla malattia umana e un migliore screening di possibili farmaci.

La sclerosi multipla è una malattia neurodegenerativa in cui il sistema immunitario attacca la mielina che protegge le fibre nervose, impedendo un corretto flusso di informazioni tra cervello e corpo.
La scoperta di una mutazione genetica direttamente collegabile allo sviluppo della sclerosi multipla è a opera di ricercatori dell’Università della British Columbia a Vancouver, che la descrivono in un articolo pubblicato su “Neuron”. Quella individuata dagli scienziati è una mutazione del tipo missenso a carico di un gene chiamato NR1H3 che causa la perdita di funzione del suo prodotto genico, ovvero la proteina LXRA la quale controlla i livelli di espressione di diversi geni coinvolti nell’omeostasi dei lipidi, nei processi infiammatori e immuniari.
Le persone che portano la mutazione ora individuata hanno una probabilità del 70 per cento di sviluppare la malattia.
I ricercatori, grazie alla banca dati del Canadian Collaborative Project on Genetic Susceptibility to MS in cui è archiviato il materiale genetico di quasi 2000 famiglie canadesi, sono arrivati a identificare questa mutazione. Dopo aver sequenziato il genoma di una famiglia in cui si erano manifestati molteplici casi di malattia, gli scienziati sono andati alla ricerca di rare mutazioni che fossero presenti in tutti i membri della famiglia colpiti dalla malattia. Una volta trovata una mutazione sospetta, hanno cercato quella mutazione nella banca dati, trovandola in un’altra famiglia con più casi di sclerosi multipla. Si accorsero, inoltre, che tutti i pazienti di queste famiglie con la mutazione manifestavano la cosiddetta forma primariamente progressiva della SM.

Carles Vilarino-Guell, direttore dello studio, afferma: “Anche se questa mutazione è presente solo nell’uno per mille delle persone con SM, dall’analisi di associazione abbiamo scoperto che varianti comuni dello stesso gene sono fattori di rischio per la sclerosi multipla progressiva. Così anche se i pazienti non hanno quella rara mutazione, le terapie che interessano quella via metabolica probabilmente sarebbero comunque in grado di aiutarli”.
Inoltre, la scoperta di tale mutazione consentirà la creazione di modelli animali (fisiologicamente molto simili alla malattia umana) che potranno rappresentare un buon modo per studiare il meccanismo alla base della SM e per lo screening dei farmaci.

Fonte: lescienze.it

Articolo a cura di: Flavia Bonfiglio

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