CNR: Individuato il gene responsabile del tumore a cellule giganti || #IntesaScienceNews || Intesa Universitaria
I ricercatori dell’Istituto di genetica e biofisica del Consiglio nazionale delle ricerche (Igb-Cnr) di Napoli hanno identificato il gene ZNF687 come responsabile della malattia ossea di Paget associata alla degenerazione neoplastica (tumore a cellule giganti).
25 febbraio 2016, un comunicato stampa lanciato dalla redazione di una rivista romana ha permesso di diffondere una scoperta condotta dall’ Igb-Cnr di Napoli riguardo alla degenerazione in osteoclastoma, o più comunemente noto come tumore a cellule giganti, della malattia di Paget.
Si tratta di uno studio pubblicato sulla rivista American Journal of Human Genetics, finanziato e sostenuto dalla fondazione Telethon e dall’Associazione italiana per la ricerca sul cancro (Airc): è stata identificata una causa genetica del tumore!
La malattia di Paget si può presentare come un semplice dolore osseo, tuttavia “La dolorosa deformità dei segmenti interessati è dovuta ad una crescita anomala delle ossa, che diventano più grandi e più deboli, e quindi maggiormente soggette a fratture’’, esplica il ricercatore dell’igb-Cnr Fernando Gianfrancesco. Infatti, Nell’osteopatia di Paget, le due linee cellulari ossee, gli Osteoclasti (deputati al riassorbimento osseo) e gli Osteoblasti (responsabili della formazione ossea) non interagiscono in modo equilibrato.
Eppure, può derivarne una complicazione che, afferma la ricercatrice Giuseppina Divisato, colei che ha condotto gli esperimenti, coinvolge circa 1% della popolazione affetta dall’osteoclastoma.
Grazie a moderne tecnologie è stato possibile sequenziare il gene ZNF687, e il suo ruolo esclusivo nell’insorgenza di una degenerazione della malattia di Paget, cioè del tumore gigantocellulare, tumore che inizialmente si presenta in una forma benigna, ma che nei casi più estremi può dar luogo ad una metastasi diventando un osteosarcoma.
Ed è stato proprio riconosciuto il merito ai ricercatori di Napoli di avere, quindi, identificato una causa genetica di tale degenerazione neoplastica delle cellule delle ossa pagetiche.
La scoperta ha dunque permesso di affermare che se la malattia ha le sue origini in Campania, in quanto ‘’Tra tutti i casi presenti nella letteratura scientifica, oltre il 50% dei pazienti proveniva da tale regione e nello specifico da Avellino”, prosegue il ricercatore Fernando Gianfrancesco dell’Igb-Cnr, ciò non implica una responsabilità ambientale dello sviluppo del tumore. Piuttosto, i genetisti di popolazione hanno identificato il fenomeno come effetto fondatore: la malattia ha avuto probabilmente origine in Campania, e negli anni si è poi consolidata e diffusa nelle popolazioni limitrofe.
La scoperta della causa genetica della malattia è spiegata dal fatto che i pazienti affetti dalla malattia nella forma degenerata presentano tutti la stessa mutazione localizzata sul gene ZNF687; un ulteriore supporto alla scoperta proviene da ‘’un’analisi su pazienti americani di origine italiana, discendenti da immigrati e provenienti dalla zona dell’avellinese”.
Ancora una volta il progresso della ricerca porta a conclusioni sorprendenti: il merito dei ricercatori è riconosciuto in relazione al fatto che adesso è possibile individuare i pazienti pagetici maggiormente predisposti alla formazione della neoplasia e intervenire attraverso un trattamento farmacologico per arrestare la crescita delle cellule coinvolte.
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